这也是当前基因检测在肿瘤领域最主要的实际应用，可以说，没有基因检测，就没有靶向药物治疗，离开了基因检测，很多靶向药物就根本不知道怎么去用。比如，通过对肺癌患者进行EGFR相关位点的基因检测，了解突变情况，从而才能知道是否能使用吉非替尼、厄洛替尼等，通过对ALK和ROS1基因的检测，可以指导克唑替尼等靶向药物的使用。
癌症治疗中，没有基因突变就不能用靶向药了吗？
这个问题描述是："我父亲当年肺癌脑转，做基因检测，突变率百分之十，太低，医生不建议用靶向药，但有很多病人没有基因突变或者盲吃一样有效"。医生怎么判断能不能用靶向药物？肺癌中的非小细胞肺腺癌有较大的概率是EGFR基因突变，EGFR基因突变可以使用TKI类靶向药物易瑞沙、特罗凯或凯美纳。现在还有二代、三代的靶向药物，比如阿法替尼、奥西替尼等。
从肺癌来讲，服用小分子TKI类靶向药物之前，肯定是要做基因检测的，所谓靶向，必须要有合适的靶点才能发挥作用，如果基因检测突变丰度太低，口服靶向药物疗效是非常差的。大家都知道，靶向药物由于问世时间不长，价格都很昂贵，如果盲吃或者基因突变阴性的人服用，不仅浪费大量金钱，还可能耽误病情。在盲吃的人群中确实有一些病人有效，毕竟中国人EGFR基因突变率比较高，尤其是不吸烟女性肺腺癌病人，突变率达到50%，盲吃的人群中肯定有部分基因突变阳性者。
基因突变阴性而口服靶向药物有效的病人，确实有，但概率是比较低的，有时候临床碰到一个两个，感觉有点买彩票中奖的感觉，小概率事件。这其中的原因是多方面的，1.可能是检测的不准确，现在基因检测公司多如牛毛，良莠不齐，技术上相差是很大的，而且相比较而言，术后标本进行检测准确率要高于血液标本，而有些患者无法获取标本或者图省事采用血液标本检测，这时候有可能会出现假阴性的结果，假阴性就是说本来存在EGFR基因突变，但是没有测出来。
2.EGFR基因没有突变，但是存在EGFR蛋白高表达，即EGFR蛋白数量增多了，驱动肿瘤的发生。这个时候使用小分子酪氨酸酶抑制剂类靶向药物也是有效的。3.还有一种情况，也是发生率比较高的情况，我们做肿瘤诊断时所取得的标本一般只能占肿瘤的一小部分（尤其是肺穿刺），可能这一小部分没有突变，但剩下的肿瘤部分有基因突变。
所以一般情况下，医生在使用靶向药物前肯定建议患者先做基因检测，必要时可以做多次检测，提高准确性。最好是提供组织标本，比如术后肿瘤组织标本、肺穿刺标本、胸水脱落细胞标本，实在无法提供标本的患者可以抽血检测。基因检测突变患者建议口服靶向药物，如果检测阴性，实在无其他治疗办法，而经济条件较好，在深入沟通后也可以试吃靶向药物。
